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ColaboraIQSEC2 es un síndrome genético raro (Enfermedad Rara) que afecta principalmente al desarrollo neurológico. Esta condición está causada por mutaciones en el gen IQSEC2, que juega un papel crucial en el desarrollo del cerebro y la función sináptica. El gen IQSEC2 codifica una proteína que regula la comunicación entre las neuronas, siendo fundamental para el desarrollo cognitivo y motor.
Esta enfermedad fue identificada por primera vez en 2010 y desde entonces se han documentado casos en todo el mundo. Aunque es una condición poco común, su estudio es crucial para entender mejor el desarrollo neurológico y la función sináptica en humanos. La investigación en IQSEC2 no solo ayuda a las familias afectadas, sino que también contribuye al conocimiento general sobre el desarrollo cerebral.
Cada persona con IQSEC2 es única, y la manifestación de los síntomas puede variar significativamente. Esto hace que el diagnóstico y el tratamiento requieran un enfoque personalizado y multidisciplinar, involucrando a neurólogos, genetistas, terapeutas y otros especialistas.
Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, epilepsia, hipotonía y dificultades motoras. Nuestra misión es sensibilizar sobre esta condición, apoyar a las familias y promover la investigación científica para avanzar en su tratamiento.
Para obtener más información sobre IQSEC2, sus manifestaciones clínicas y los últimos avances en investigación, puedes consultar la siguiente documentación:
Enlaces útiles para obtener más información sobre IQSEC2 y recursos de apoyo:
Asociación italiana formada por tres madres con hijas afectadas por la mutación IQSEC2. Ofrecen recursos, apoyo y promueven la investigación para mejorar la vida de los afectados.
Organización Nacional de Enfermedades Raras con información detallada sobre el trastorno relacionado con IQSEC2, síntomas, tratamientos y recursos para pacientes.
Fundación internacional dedicada a la investigación, apoyo y concienciación sobre las mutaciones del gen IQSEC2. Portal global de recursos para familias afectadas.
Entidad de referencia en España que agrupa a asociaciones de enfermedades raras, ofreciendo apoyo, información y defensa de derechos.
Nuestra misión es mejorar la calidad de vida de las personas con IQSEC2 y sus familias, promoviendo la investigación, visibilizando la enfermedad y creando una red de apoyo que ofrezca información, acompañamiento y esperanza.
Acompañamos en el proceso de diagnóstico, terapias y necesidades del día a día.
Fomentamos colaboraciones científicas para avanzar en tratamientos y conocimiento.
Damos visibilidad a IQSEC2 para sensibilizar a la sociedad y a las instituciones.
Un grupo de profesionales de referencia nos asesora para asegurar el rigor científico de nuestras acciones y proyectos.
Investigador IQSEC2
TECHNION ISRAEL
Unidad Neuropediátrica, Departamento de Pediatría
Hospital Universitario i Politécnico La Fe
Especialista en pediatría y sus áreas específicas. Neuropediatra. Investigadora
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (Valencia)
Investigador
Universidad de las Antillas
Full Professor of Medical Genetics. Director of Medical Genetics Unit
University of Siena. Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
Neuropediatra especialista IQSEC2
Hospital Ramón y Cajal Madrid
Controller Financiero
Ex Director Territorial en banca
Terapeuta Ocupacional (Certificación en Integración Sensorial)
Técnico de Valoración de Dependencia — Xunta de Galicia
Investigadora Científica
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III
Médico Adjunto de Pediatría. Coordinadora de Consulta de Dismorfología y Enfermedades Raras pediátrica.
Servicio de Neonatología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
Nuestras apariciones en medios de comunicación, entrevistas y artículos de prensa que ayudan a visibilizar la enfermedad.
Septiembre 2025
Entrevista en el programa RDS a la presidenta de la asociación IQSEC2 (Empar Cebrian).
Septiembre 2025
Entrevista a la presidenta de la asociación y a Verónica, madre de Judith.
13 de Noviembre 2025
Entrevista a la presidenta de la asociación, Empar Cebrián, en el programa de RNE Cuidate con Radio 5.
27 Feb 2026
Europa Press
27 Feb 2026
Europa Press
27 Feb 2026
RTVE – Informativo de Madrid. Ver en RTVE Play (min. 7:47)
28 Feb 2026
RNE – Voces que incluyen. Escuchar en RTVE Play
Miquel es la persona más joven en España con una mutación IQSEC2, un síndrome genético ultrarraro que afecta al desarrollo neurológico. Su madre, Empar Cebrián, fundó la Asociación Española de la mutación IQSEC2 para visibilizar la enfermedad e impulsar la investigación.
Leer artículo completoAdriana es una cántabra de cinco años, la única en toda Cantabria que padece esta enfermedad rara ligada al cromosoma X. Su madre, Beatriz, nos cuenta cómo esta afección no permite hacer vida normal, pudiendo afectar de formas diferentes: falta de motricidad, problemas con el habla o de vista.
Leer artículo completoEmpar, la madre del niño, ha visitado tres países en busca de nuevas terapias para la mutación IQSEC2. Ha creado la asociación española y colabora con investigadores de Austria, Italia y varios laboratorios europeos para encontrar tratamientos que mejoren la calidad de vida de los afectados.
Leer artículo completoAdriana y Miquel tienen IQSEC2, una patología que solo comparten 16 niños en España y menos de 1.000 en el mundo, y que les hace totalmente dependientes. Esta enfermedad rara afecta principalmente al desarrollo neurológico y no tiene cura ni tratamiento, aunque ahora hay familias y científicos trabajando juntos para que el futuro de estos niños deje de ser una incógnita.
Leer artículo completo16 familias en España, repartidas por diferentes ciudades, tienen hijos con la mutación del Gen Iqsec2, una enfermedad rara que a día de hoy "no tiene tratamiento". Se trata de una mutación del gen IQSEC2, que depende del cromosoma X, por lo que los niños están afectados en mayor profundidad que las niñas.
Leer artículo completo16 familias en España, repartidas por diferentes ciudades, tienen hijos con la mutación del Gen Iqsec2, una enfermedad rara que a día de hoy "no tiene tratamiento". Se trata de una mutación del gen IQSEC2, que depende del cromosoma X, por lo que los niños están afectados en mayor profundidad que las niñas, puesto que las niñas poseen dos cromosomas X y los niños solo poseen uno que tiene esta mutación.
Leer artículo completoEste sábado 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada que tiene el objetivo de visibilizar la realidad de más de 3 millones de personas y sus familias que sufren una enfermedad de este tipo en nuestro país. La importancia de esta jornada se sitúa en el impacto que tiene convivir con una enfermedad poco frecuente y desconocida para la mayor parte de la sociedad; así como la necesidad de disponer de los recursos necesarios para poder seguir investigando.
Leer artículo completoEn el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una familia ibicenca quiere poner rostro y voz a una patología genética extremadamente poco frecuente: la mutación del gen IQSEC2. En España se han identificado hasta el momento 16 casos y, a nivel mundial, alrededor de un millar.
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